Šta je ahondroplazija?
Ahondroplazija je retka bolest, koštane displazije i doživotno stanje, koje izaziva višestruke komplikacije koje u nekim slučajevima zahtevaju i hirurške intervencije.
Ona je najčešći uzročnik izrazito niskog rasta i nepravilnog razvoja kostiju. Reč je o bolesti koju ima jedno od 25.000 dece, dok u svetu trenutno ima oko 250.000 ljudi sa tom dijagnozom. Ono što mnogi ne znaju jeste činjenica da je ahondroplazija mnogo složenija i podmuklija bolest nego što se to na prvi pogled čini. Ona sa sobom, pored izrazito niskog rasta, nosi i niz izazova i poteškoća sa kojima se susreću oboleli.
Širok je spektar posledica koje ahondroplazija može izazvati, uz neretko progresivne i doživotne komplikacije.
Kako se dijagnostifikuje
Većina roditelja čije dete boluje od ahondroplazije, prolazi veoma dug put dok se ne ustanovi dijagnoza. Čest je slučaj da do poodmakle faze trudnoće nema nikakvih simptoma koji bi mogli da ukazuju na problem, te da se komplikacije ustanove tek po rođenju. Nažalost pogrešne dijagnoze i pogrešno prenatalno savetovanje je nešto sa čime se roditelji neretko suočavaju. Informacije o ovoj bolesti nisu u jednakoj meri dostupne u svim krajevima naše zemlje, pa dolazak u kontakt sa stručnim licima može predstavljati ozbiljan izazov. Takođe, veliki problem predstavlja i to što je mali broj stručnjaka specijalizovan za ovu temu, pa roditelji neretko dolaze u stuaciju da medicinsko osoblje nije u dovoljnoj meri upućeno u specifičnosti same bolesti, te su često prepušteni sebi.
Šta ahondroplazija sa sobom nosi?
Pojedine komplikacije je moguće uočiti već u prvih nekoliko dana po rođenju, dok se neke pojavljuju u specifičnim fazama razvoja. Tako ahondroplazija pred obolele konstantno postavlja nove izazove, a neke od doživotnih su:
- Česte infekcije i upale ušiju koje neretko dovode do oštećenja sluha ili čak trajnog gubitka
- Sleep apnea – poremećaj gde disanje neprestano prestaje i počinje tokom spavanja. Ugrožava oko 50% ljudi sa ahondroplazijom;
- Problemi sa zubima – izrazito krivi zubi, usko nepce, problemi sa vilicom;
- Kifoza (prednje krivljenje kičme)
- Krutost laktova – ograničena sposobnost da se potpuno isprave ruke, što smanjuje funkcionalnost i otežava svakodnevicu;
- Krive noge – otežava stajanje, hodanje i trčanje; često su neophodne i operacije
- Gojaznost – koja se javlja kao posledica uzrokuje i povišen krvni pritisak, kao i srčana oboljenja;
- Jaki bolovi u leđima, rukama i nogama;
Neke od navedenih komplikacija mogu rezultirati potrebama za invazivnim hirurškim intervencijama kao što su dekompresija kičmenog stuba ili ispravljanje krivih nogu. Takođe, studije pokazuju povećanu mogućnost smrtnosti u bilo kom životnom periodu.
Terapija
Kada su retke bolesti u pitanju, statistika kaže da postoji preko 8.000 registrovanih, među kojima je oko 600 različitih koštanih displazija. Tu se ubraja i ahondroplazija. Od tih (više od) 8.000 retkih bolesti, terapija postoji samo za oko 5%, što je oko 400 dostupnih terapija. Od skoro se tu ubraja i ahondroplazija, za koju prvi put u istoriji postoji terapija.
S obzirom na činjenicu da je medicina poslednjih decenija izrazito napredovala kada je ahondroplazija u pitanju, proverena i ispitana terapija je postala dostupna i u zemljama okruženja. Uspešno se primenjuje u Nemačkoj, Austriji, kao i u Sloveniji, gde daje odlične rezultate, koji su čak nadmašili prvobitne prognoze i očekivanja. Terapija najbolji efekat pruža kada se primenjuje uzastopno i redovno u periodu od druge detetove godine, pa do kraja perioda rasta, odnosno ulaska u pubertet. Kod devojčica je taj period kraći u odnosu na dečake jer se kod njih period rasta završava sa pojavom prvog ciklusa. Pun potencijal dejstva terapije je moguće sagledati posle pet godina primene. Pored toga što utiče na rast, terapija povoljno deluje i na niz pratećih poteškoća elemenata sa kojima se suočavaju oboleli. U nekim zemljama, poput Japana, sa terapijom se kreće odmah po rođenju.
Kada su u pitanju nuspojave većina neželjenih dejstava su blaga. Nema prijavljenih ozbiljnijih slučajeva neželjenog dejstva, a da su povezani sa terapijom. Nije primećen nijedan slučaj gde je bezbednost ispitanika bila ugrožena. Nije bilo neželjenih dejstava koji su povezani sa neproporcionalnim rastom kostiju ili koštanom patologijom. Takođe, nema dokaza ni o ubrzanom starenju kostiju (prema izjavi radiologa koji nije imao nikakve podatke o nalazima i starosnoj dobi) niti negativne promene u mineralnoj gustini kostiju.