Ahondroplazija u prenatalnom periodu

Dijagnoza ahondroplazije kod fetusa se uglavnom donosi sa sigurnošću tek ako jedan ili oba roditelja imaju ovu dijagnozu, u kom slučaju su roditelji već upoznati sa poremećajem i naslednim faktorom. Sa češćom upotrebom ultrazvuka, mnogi slučajevi ahondroplazije se prvo primete prenatalno, nakon dvadesetšeste nedelje trudnoće. 

Kada su oba roditelja tipične visine, pedijatri mogu posumnjati na ahondroplaziju ukoliko se na ultrazvuku pokaže da je fetus disproporcionalno malog rasta. Potvrda dijagnoze na osnovu ultrazvučnih karakteristika za ahondroplaziju se može dobiti uz pomoć molekularnog testiranja prenatalnih uzoraka (testiranje mutacije FGFR3 gena).

Dijagnoza se uglavnom može uspostaviti na osnovu kliničkih karakteristika i veoma specifičnih karakteristika na radiogramima, koje uključuju skraćenu bazu lobanje, četvrtasti oblik karlice sa malim sakroišijadičnim usekom, kratke peteljke pršljenova, skraćenje dugih kostiju, šake koje izgledaju kao da imaju tri prsta (jer se domali i srednji prst razilaze) trup normalne dužine.

Porodica može dobiti korisne savete od kliničkog genetičara, akušera, dok je u nekim slučajevima, pedijatar ujedno i primarni savetodavac porodici. 

Međutim, neretko se dešava i da se ahondroplazija ustanovi tek po rođenju. Česte su pogrešne dijagnoze i netačno prenatalno savetovanje, s obzirom na činjenicu da je mali broj stručnjaka iz ove oblasti. Zato je od izrazitog značaja da se porodica obrati lekaru sa specijalnim iskustvom i stručnošću u oblasti ahondroplazije što je pre moguće.

Ahondroplazija u najranijem uzrastu

Većina dece sa ahondroplazijom nemaja nikakve kognitivne smetnje i natprosečno su inteligentni. Medjutim, deca na koju je ahondroplazija uticala mogu imati zakasneli razvoj motorike, savijen donji deo nogu i česte upale srednjeg uha, zbog čega se može očekivati i da se govorni aparat sporije razvija. 

Manje često, odojčad i deca mogu imati ozbiljne posledice koje se odnose na hidrocefalus, kompresiju vratnih pršljenova, opstrukciju gornjih disajnih puteva i torakolumbalnu kifozu.

Od prve do pete godine neophodno je voditi računa o zastoju disanja, odnosno, obstruktivnoj apnei u snu. Ona se javlja jer je veličina disajnih puteva manja nego prosečna i zbog fiziološke adenoidne hipertrofije. Može doći do otežanog disanja, dubokih uzdisaja ili gušenja, što su indikacije za pulmonarna ispitivanja i polisomnografiju. 

Hidrocerfalus je doživotni rizik i zato ga treba konstantno pratiti. On se najčešće razvija tokom prve dve godine, zato potiljačno frontalni obim treba pažljivo pratiti tokom ovog perioda. Ako je velik ili prelazi u procentima obim glave specifičan za ahondroplaziju, porodica bi trebalo da se obrati pedijatru neurologu ili pedijatru neurohirurgu.

Restriktivna bolest pluća se dogadja u manje od 5% dece sa ahondroplazijom koja su mladja od 3 godine.

Svakodnevica sa ahondroplazijom 

Određene ozbiljne komplikacije se mogu minimizirati ili izbeći uz pravilno postupanje i konstantno praćenje faza razvoja dece sa ahondroplazijom. Roditelji koji su detaljno upoznati sa onim što ih potencijalno očekuje mogu pojedine stvari da preduprede i na taj način pomognu svome detetu. 

Bebama sa ahondroplazijom je neophodno pristupati izrazito pažljivo:

• Potrebno je koristiti sedišta za odojčad ili nosiljke koje imaju čvrst zadnji deo koji stabilno podržava vrat.
• Dečije sedište za automobil bi trebalo da bude okrenuto unazad do najveće moguće visine i težine jer tako pruža najbolju zaštitu i odgovarajući ugao sedenja za dete sa mikrocefalusom ili skeletnom displazijom.
• Ne bi trebalo koristiti proizvode kao što su mehaničke ljuljaške ili nosilice, kako bi ograničili nekontrolisane pokrete glave oko malog foramen magnuma.
• Trebalo bi koristiti stolice za hranjenje za uspravno sedenje. 
• Neophodno je izbegavati sedenje koje nije obezbeđeno.
• Veoma je važno izbegavati sedenje bez oslonca kao i uređaje koji prouzrokuju krivo sedenje ili stolice sa mekim platnom, tokom prve godine života. Ako krene da se razvija kifoza težeg oblika, neophodno je konsultovati se o pedijatrijskoj ortopedsko hirurškoj proceni kako bi se odredilo da li su potrebne proteze. 

 

Pojedine zdravstvene komplikacije se mogu manifestovati naknadno, iako je uzrok vezan za rane faze razvoja. Tako npr. uobičajena komplikacija kičmene stenoze se retko dešava u detinjstvu ali se ispoljava kod odraslih kao utrnulost, slabost i promenjeni duboki refleksi tetiva. Torakolumbalna kifoza težeg oblika je jedan mehanizam koji može da dovede do kičmene stenoze. Iz ovog razloga se ne preporučuje sedenje bez oslonca pre nego što se razvije adekvatna snaga trupnih mišića.

Pospešivanje rasta

Uprkos mnogobrojnim pogrešnim savetima u različitim nepouzdanim izvorima, potrebno je naglasit da hormoni rasta, terapije sa lekovima i suplementi u vidu hrane ili vitamina nemaju efekta u značajnom povećanju rasta. Terapija sa hormonom rasta može rezultirati u prolaznom povećanju rasta. Medjutim, blagotvorni efekti se smanjuju sa kontinuiranim lečenjem.