AHONDROPLAZIJA
Prvi put u istoriji deca obolela od ahondroplazije imaju mogućnost da se adekvatno leče. Postoji terapija i dostupna je u zemljama regiona. Nadohvat nam je ruke. Imamo šansu.
Pomozite nam da ne propustimo priliku!
Vreme je ključan faktor jer su sva naša deca odavno indikovana za primenu terapije, a ona se vezuje za specifičan uzrast.
O kampanji
Kampanja Hoću da rastem ima za cilj da javnost upozna sa činjenicom da za ahondroplaziju, retku bolest, prvi put u istoriji postoji adekvatna terapija. Staša, Lenka, Aleksa, Nikolija, Janja i druga deca obolela od ahondroplazije napokon imaju priliku da uz terapiju rastu i prebrode mnoge zdravstvene poteškoće sa kojima se suočavaju, ali nažalost, još uvek ne u svojoj zemlji. Zato je naš cilj nedvosmislen i jasan, želimo da lek postane dostupan i u Srbiji.
Jedan od ključnih faktora u našem izazovu je vreme. Trenutak primene terapije može presudno uticati na uspešnost i ishod procesa. Najbolji trenutak za početak primene terapije je od detetove druge godine do završetka faze rasta. Kod devojčica je taj period nešto kraći u odnosu na dečake zbog ranijeg ulaska u pubertet. Gajimo ogromnu nadu. Naša trka je počela.
Drugi cilj kampanje Hoću da rastem je podizanje svesti o ahondroplaziji i pružanje informacija široj javnosti o problemima sa kojma se suočavaju deca i ljudi oboleli od ahondroplazije.
Ahondroplazija – opis, posledice i terapija
Ahondroplazija je retka bolest, čija je dijagnoza najčešće povezana sa disproporcionalnim niskim rastom. Ona je jedna od najstarijih dokumentovanih koštanih displazija (stanje koje pogađa kosti i hrskavice). Ahondroplaziju uzrokuje mutacija gena FGFR3 koji kodira receptore faktora rasta. Prema statistici jedno od 25.000 dece se rodi sa ahondroplazijom, a u svetu trenutno ima oko 250.000 ljudi kod kojih je dijagnostifikovana ova bolest.
U čak 75% slučajeva ahondroplazija se pojavljuje u porodicama u kojima su oba roditelja prosečne visine. Svih nas se tiče.
Izvor: https://www.achondroplasia.com/what-is-achondroplasia/
Iako se ahondroplazija najčešće povezuje isključivo sa izrazito niskim rastom (koji je veoma ograničavajući faktor) ona prouzrokuje opsežan spektar zdravstvenih problema, izazova i poteškoća sa kojima se bore oboleli.
Tokom vremena u različitim fazama razvoja i odrastanja deca obolela od ahondroplazije se suočavaju sa različitim fizičkim komplikacijama, koje mogu izazvati progresivne i trajne komplikacije. Pored fizičkih ograničenja, deca obolela od ahondroplazije mogu imati i česte zastoje disanja tokom noći (sleep apnea), učestale respiratorne infekcije, česte upale uha (zbog kojih više od 50% obolelih koristi slušni aparat), a može doći i do trajnog gubitka sluha. Ahondroplazija može da izazove ozbiljne neurološke probleme, usporenu motoriku, paralizu, posledice na hidrocefalus, kompresiju vratnih pršljenova, opstrukciju gornjeg respiratornog trakta, torako-lumbalnu kifozu, kao i niz drugih problema koji mogu da se jave u toku detinjstva, adolescencije ili u odraslom dobu, jer skoro nijedna kost kod obolelih od ahondroplazije nije pravilno razvijena.
Primenom terapije deca sa ahondroplazijom dobijaju mogućnost da se razvijaju na human i zdrav način. Terapija značajno poboljšava kvalitet života obolele dece, olakšava im svakodnevicu, omogućava pravilan razvoj i dostojanstvenu budućnost.
Terapija podstiče rast, što je izrazito važno za buduće samostalno funkconisanje i pravilan razvoj. Pored toga, ona ublažava ili potpuno sanira niz komplikacija koje ahondroplazija sa sobom nosi. Povoljno utiče na neurološke, ortopedske probleme, kao i poteškoće sa disanjem.
Do sada je jedini način da se utiče na visinu obolelih od ahondroplazije bio podvrgavanje istezanjima uz izrazito mukotrpne i bolne procese, dok niz komplikacija kod ahondroplazije nije bilo moguće preduprediti.
Terapija je u zemljama regiona, kao što su Slovenija, Nemačka ili Austrija ispitana, proverena i dostupna. Veliki ograničavajući faktor kod primene terapije jeste vreme. Maksimalni potencijal terapije se ostvaruje kada se primenjuje u uzrastu od druge godine, u periodu trajanja rasta. Terapija za jedno dete na godišnjem nivou iznosi oko 270.000 evra. To je svota koju porodice nisu u mogućnosti da izdvoje bez uključivnja šire zajednice i države. Staša, Lenka, Aleksa, Nikolija i Janja žele da rastu u svojoj zemlji.
Ko smo mi?
Deca sa ahondroplazijom Srbije
Udruženje su osnovali roditelji dece obolele od ahondroplazije, sa ciljem da se na jednom mestu objedine iskustva, preporuke i saveti do kojih se, s obzirom na to da je u pitanju retka bolest, teško dolazi. Cilj nam je da budemo podrška i oslonac jedni drugima.
Mi smo hrabri ljudi, šetamo uzdignute glave i ne odustajemo. Ne odustajemo u borbi za bolju, kvalitetniju i zdraviju budućnost, kako naše dece, tako i sve dece obolele od ahondroplazije u Srbiji!
Cilj naše borbe je da obezbedimo dostupnost inovativne terapije u Srbiji, koja bi bila finansirana iz državnog budžeta. Paralelno sa tim, cilj našeg udruženja je i pomoć članovima – porodicama i deci oboleloj od ahondroplazije, edukacija medicinske struke, školskog osoblja i okruženja u kome naša deca rastu i razvijaju se, jer imaju posebne potrebe i neophodna im je pomoć.
Ko smo mi?
Deca sa ahondroplazijom Srbije
Udruženje su osnovali roditelji dece obolele od ahondroplazije, sa ciljem da se na jednom mestu objedine iskustva, preporuke i saveti do kojih se, s obzirom na to da je u pitanju retka bolest, teško dolazi. Cilj nam je da budemo podrška i oslonac jedni drugima.
Mi smo hrabri ljudi, šetamo uzdignute glave i ne odustajemo. Ne odustajemo u borbi za bolju, kvalitetniju i zdraviju budućnost, kako naše dece, tako i sve dece obolele od ahondroplazije u Srbiji!
Cilj naše borbe je da obezbedimo dostupnost inovativne terapije u Srbiji, koja bi bila finansirana iz državnog budžeta. Paralelno sa tim, cilj našeg udruženja je i pomoć članovima – porodicama i deci oboleloj od ahondroplazije, edukacija medicinske struke, školskog osoblja i okruženja u kome naša deca rastu i razvijaju se, jer imaju posebne potrebe i neophodna im je pomoć.
